VeraRubicon.Com © 2006                  

 

 

 

Jacobsen syndrom

 

Delesjon 11q er en svært sjelden kromosomfeil. Den har fått navnet sitt fordi dette indikerer at det er en mangel på den lange armen på kromosompar 11. Den blir også kalt Jacobsen syndrom etter den danske forskeren med samme navn som identifiserte syndromet i 1973.
Man kan i forskjellig grad mangle noe av dette kromosomet, og det vanligste er at det mangler noe et sted mellom 11q24 og 11q23. Dette kan genetikerne finne ut av ved å studere kromosomene. Det er avgjørende hvor mye som mangler i forhold til hvor fremtredende syndromet blir. I de fleste tilfellene mangler man en del av kromosom 11 i alle cellene, men det kan også forekomme noen friske kromosomer innimellom. Dette kalles mosaikk, og utfallet kan da gi et mindre utslag av syndromet.

Jacobsen syndrom er svært sjelden arvelig, og som regel har denne kromosomfeilen oppstått helt tilfeldig.

 

Når man får et barn med kromosomfeil, får man tilbud om å teste seg selv for å finne ut om det kan være en sjanse for at foreldrene er bærere av denne kromosomfeilen. Men det er lite som tyder på at det neste barnet også vil kunne få det. På en annen side har jeg vært i kontakt med en dame som fikk et Jacobsen syndrom-barn, og etter at hun testet kromosomene sine, fant hun ut at også hun hadde Jacobsen syndrom uten spesielt store symptomer.

 

Det kan være vanskelig å angi nøyaktig hvor mange som har Jacobsen syndrom, da det trolig er mange som ikke har fått diagnosen. Symptomene kan være små eller helt fraværende, alt etter hvor mye av kromosom 11 som mangler.

 

Det er kjent at barn med Jacobsen syndrom kan være født med en alvorlig hjertefeil, der det er stor sjanse for at barnet dør innen de første to leveårene. Dette kan ramme så mange som opptil 50 % av de som får syndromet.

 

I dag er det kartlagt at det finnes omkring 200 tilfeller av Jacobsen syndrom i hele verden, så sjansen for å få et barn med Jacobsen syndrom er svært liten.

 

Her er flere kjennetegn på Jacobsen syndrom:

Dårlig matlyst:

Det er ofte vanskelig å få barn med syndromet til å spise og legge på seg, og det er derfor vanlig å benytte sonde eller knapp på magen for å få i dem nok næring. Det er også stor sjanse for at det er noe galt med sug, svelg og oppkast. I tillegg har barna en høyere gane, slik at det kan bli vanskelig å opprettholde vakuumet i munnen når de suger på flaske.

Karakteristisk utseende:

Barn med Jacobsen syndrom er ofte små. Noen har for lite veksthormoner, og må få behandling for dette. Det er vanlig at de får lavtstående ører, høy panne, bred avstand mellom øynene, bred nesestamme, munn som skråner nedover, tunge øyelokk, smalt hakeparti og et lite hode.

Lærevansker:

De fleste barn med Jacobsen syndrom har lærevansker og er senere utviklet enn jevngamle barn. Det er en klar sammenheng mellom hvor mye som mangler av kromosomet og hvor store lærevansker disse barna har. Jacobsen-barn har vanskeligheter med å konsentrere seg og blir lett distrahert, slik at all undervisning må skje strukturert av en som kan gi mye oppmerksomhet.
Kommunikasjonen er sent utviklet, og det er avgjørende å lære seg alternative måter å kommunisere på, slik som tegn til tale. Det å oppfatte og forstå hva som blir sagt, blir lettere enn selv å gjøre seg forstått. Dette kan utvikle frustrasjon dersom det ikke finnes en alternativ løsning til å få uttrykke seg.

Motorisk utvikling:

Den motoriske utviklingen er ofte sen, så det å lære seg å sitte, krabbe og gå kan ta lang tid. Finmotorikken er også forsinket, men de fleste barn vil kunne lære seg å spise selv, kle på seg og kunne bruke en datamaskin. Mye av dette avhenger også av den hjelpen barnet får ved pedagogisk riktig læring. Et kompetent team bestående av spesialpedagog, fysioterapeut og ergoterapeut til å følge disse barna er helt nødvendig. Med de rette metodene, miljø og hjelpemidler kan disse barna nå langt.

Hjertefeil:

Når det gjelder barnets hjerte, anbefales det at det jevnlig blir grundig undersøkt for å forsikre seg om at det ikke oppstår komplikasjoner over tid. De fleste hjertefeilene er der allerede ved fødsel, men det er likevel et kjent fenomen at det kan oppstå hjertefeil med tiden. En undersøkelse hvert tredje år er absolutt nødvendig.

Testikler:

Det forekommer ofte at testiklene hos gutter med Jacobsen syndrom legger seg høyt oppe og ikke kommer ned i pungen av seg selv. Dette kan rettes opp ved et enkelt inngrep.

Pylorisk stenose:

Risikoen for å utvikle pylorisk stenose (en tilstand som fører til alvorlige brekninger) er mye større enn hos andre babyer. Pylorisk stenose gjør at babyen kaster opp hele tiden på grunn av en blokkering øverst i magen. Denne tilstanden oppstår i alderen to til seks uker, og krever en umiddelbar operasjon.

Forstoppelse:

Nesten alle barn med 11q har forstoppelse. Dette er også vanlig hos barn med andre syndromer, da det er naturlig at det blir forstoppelse ved mindre kroppslig aktivitet. Det er derfor viktig å regulere kosten med nok væske, fiber og aktivitet. Til tider vil det også bli nødvendig med medisinering.

Øyeproblem:

De vanligste øyeproblemene er stramme muskler i ytterkant av øynene, og enten langsyn eller kortsyn. Dette kan enkelt rettes opp.
Det kan også forekomme kolobom, som er en nøkkelhullformet iris. Denne defekten i regnbuehinnen kan føre til at en får to bilder på netthinnen, og dermed oppfatter to synsinntrykk. Det ene vil være mattere og mer diffust enn det andre. Dette innebærer at synet ikke blir så skarpt som det skal være.

Ørebetennelse:

Ørebetennelser kan lett oppstå hos barn med dette syndromet. Gjentatte infeksjoner kan resultere i svekket hørsel, og mange av barna vil trenge øredren. Noen vil også ha en grad av permanent hørselshemming.

Vaksinering: 

Barn med Jacobsen syndrom skal ha vaksiner og følge vaksineprogrammet på lik linje med andre barn.


 

 

 

Kjærlighet til livet

Med min kjærlighet til livet og evne til å se glede i enhver situasjon, ønsker jeg å være til inspirasjon for andre.

Les bloggen min her

 

 

Artikkel fra sykepleien

Tre ganger fikk Vera Rubicon beskjed om å forberede seg på at sønnen ville dø, men hun nektet! Nå har hun skrevet bok om kampen.
Les hele artikkelen her

 

Artikkel fra Hjemmet

Leon Rubicon Haugum (2) fra Nes i Akershus er synsskadet, han er bløder og han har et syndrom som det bare fins 200 kjente tilfeller av i verden. Faller han og slår seg, kan han dø.

Les hele artikkelen her

 

Artikkel fra Raumnes

Bok om sønnens kamp for livet.
Lille Leon er en tøff liten krabat. I løpet av hans første leveuker, trodde legene flere ganger at han ville dø. Men verken han eller foreldrene ga opp. Nå er han en hjerteknuser på to og et halvt år.

Les hele artikkelen her